ยีนที่บกพร่องการปรับเปลี่ยนอาหาร

สำหรับเด็กที่มีโรคหายากและครอบครัวของพวกเขาการค้นหาสาเหตุของความผิดปกติของพวกเขานั้นมีความสำคัญอย่างยิ่ง การวินิจฉัยทำให้เรามีศักยภาพที่จะเข้าไปแทรกแซง และให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับโรคที่พบบ่อยมากขึ้น สำหรับเด็กที่มีสภาวะทางการแพทย์ที่ไม่สามารถอธิบายได้การวินิจฉัยวางรากฐานสำหรับการวิจัยเพิ่มเติมที่อาจนำไปสู่การแทรกแซงใหม่

เช่นการบำบัดด้วยยีนโดยมีจุดประสงค์เพื่อ “เปิด” ยีนที่บกพร่องการปรับเปลี่ยนอาหารหรืออาหารเสริมที่ให้สารอาหารที่ร่างกายขาดหายไป การรักษาที่มีประสิทธิภาพสามารถชะลอหรือหยุดอาการที่สร้างความเสียหายปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กที่มีความผิดปกติที่หายากและครอบครัวของพวกเขา การค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคที่หายากนี้ไปยังพื้นที่สำคัญของจีโนม อย่างไรก็ตามหลังจากการตรวจสอบเพิ่มเติมโดยใช้การหาลำดับของ exome และการหาลำดับจีโนมทั้งหมดทีมวิจัยระหว่างประเทศไม่สามารถระบุข้อผิดพลาดใน DNA ได้

You may also like